Biológicamente hablando, es incorrecto decir que los humanos somos la especie más evolucionada o “superior”. Pero sí podemos decir que somos la única especie capaz de pintar la Capilla Sixtina. Y por ello, es natural pensar que el genoma de seres tan sofisticados debería ser infinitamente más grande que, por ejemplo, el de una simple cebolla. Error: el genoma de la cebolla es cinco veces mayor que el de Albert Einstein. En cuestión de genomas, el tamaño no importa. ¿O sí?
El hecho de que las células de una especie tienen la misma cantidad de ADN, pero que esta es distinta entre especies diferentes, es algo que se conocía desde la década de 1940. Y las células humanas no destacaban por su mayor cantidad de ADN. Pero a finales del siglo pasado, con el Proyecto Genoma Humano ya en marcha, aún se pensaba que nuestra especie destacaría por un genoma atiborrado de genes, que se estimaban en unos 100.000, o incluso hasta 140.000. Descubrir que solo poseemos poco más de 20.000 fue una cierta decepción.
Hoy sabemos que el tamaño total del genoma de una especie, su longitud en pares de bases de ADN, no es necesariamente proporcional al número de genes que alberga, los segmentos que producen las proteínas. Y también sabemos que no hay correspondencia entre la complejidad de una especie y el tamaño de su genoma.
El récord del genoma más grande conocido
En los animales, el genoma más grande conocido es 7.000 veces mayor que el más pequeño; en las plantas este factor es de 2.400 veces. Entre los mamíferos, nuestros algo más de 3.000 millones de pares de bases (si se considera solo un juego de cromosomas, no la suma del paterno y el materno) dan al genoma humano un tamaño medio, ni grande ni pequeño. El genoma de un ratón es un 12% más pequeño que el humano, pero en cambio tiene al menos 2.000 genes productores de proteínas más que nosotros.
Algunos casos son especialmente llamativos. Entre los animales, las salamandras se distinguen por sus genomas especialmente grandes, varias veces más que el humano, pero el récord confirmado hasta ahora es para el pez pulmonado de Queensland (Neoceratodus forsteri), una especie de los ríos australianos estrechamente emparentada con las que hace 380 millones de años empezaron a salir del agua para conquistar la tierra seca, y cuyos 43.000 millones de pares de bases multiplican por 14 el tamaño de nuestro genoma.
En cuanto al récord absoluto del genoma más grande conocido, hoy se suele atribuir a una planta de las montañas de Japón, Paris japonica. Sus casi 150.000 millones de pares de bases, 50 veces más que un juego de cromosomas humanos, que extendidos llegarían a los 100 metros, tienen sin embargo una pequeña trampa: no se ha secuenciado el genoma de la planta, sino que se ha deducido su tamaño a partir de la cantidad de ADN en sus células. Y dado que la planta tiene ocho copias de cada cromosoma, frente a las dos nuestras, en realidad el tamaño del genoma haploide (una sola copia) sería la octava parte.
Del ADN basura a los genes saltarines
Esta enorme variedad de tamaños de genomas y de número de genes, contraria a la intuición y sin una razón evidente, es una de las grandes incógnitas de la biología. ¿Por qué organismos más simples a veces tienen genomas mucho mayores? Dado que los genes solo ocupan una pequeña parte del genoma, un 2% en nuestro caso, la respuesta se busca en el 98% restante, el ADN no codificante, a menudo llamado la materia oscura del genoma.
Según una primera idea, esta materia oscura se entendía solo como ADN basura, restos de secuencias inútiles dejados por la evolución, como la papelera de reciclaje del ordenador que no se ha vaciado. Pero con el tiempo se ha ido descubriendo que, si bien es cierto que parte de ese ADN es una especie de fósil evolutivo inútil, también hay en él funciones esenciales de regulación de los genes que algunos científicos equiparan al software que hace funcionar el hardware, las proteínas.
Buena parte de ese software está compuesto por los llamados transposones, unas secuencias móviles que pueden saltar de una zona del genoma a otra, por lo que coloquialmente se han llamado genes saltarines. Los transposones son todo un mundo aún por conocer; según una revisión, “la magnitud de su impacto en la evolución y función de los genomas y en las enfermedades aún es materia de intensa indagación”. Pero para entender su importancia basta un ejemplo: al eliminar un transposón en los ratones, la mitad de las crías morían. Otro dato: frente al 2% que ocupan los genes en el genoma humano, los transposones cubren el 45% de todo nuestro ADN, lo cual sugiere una gran importancia.
De hecho, estudiando el ADN de distintos organismos se ha encontrado que “las diferencias sustanciales en los tamaños de sus genomas pueden explicarse en gran medida por la proporción de elementos transponibles en ellos”, decía un estudio de 2020. Es decir, que en los transposones puede estar una clave de esas diferencias de tamaño. ¿Podría esto también explicar la mayor o menor complejidad de las especies? Por desgracia, no es tan sencillo: el maíz, cuyo genoma tiene un tamaño bastante similar al nuestro, tiene sin embargo unos 12.000 genes más que nosotros. Y el 85% de su genoma son transposones. El mundo del genoma oscuro aún nos oculta muchos de sus secretos.
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