Michael Mapes. Specimen No. 41 (detalle) (2007) Impresiones fotográficas, material impreso variado, alfileres entomológicos, cartón pluma, tubos de ensayo, lupas, cápsulas de gelatina, placa de Petri, pelo, bolsas de plástico, hilo de algodón, gomas elásticas, resina y arcilla de modelar, 48 × 64 × 8 cm

Secuenciación completa del genoma. Esfuerzos a gran escala

STEVEN MONROE LIPKIN

Steven Monroe Lipkin

Weill Cornell Medical College, Cornell University, Nueva York, EEUU

Steven Monroe Lipkin es titular de la cátedra de medicina Gladys and Roland Harriman y director de la Adult and Cancer Genetics Clinic en la Facultad de Medicina de Weill Cornell y en el New York Presbyterian Hospital de Nueva York. Es médico-científico y compagina el tratamiento de pacientes con el estudio de aquellos genes que aumentan el riesgo de distintos cánceres y enfermedades autoinmunes. Es miembro del American College of Medical Genetics y de la American Society of Clinical Investigation.

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La secuenciación completa del genoma es hoy una herramienta generalizada para diagnosticar enfermedades raras y tratar el cáncer. Con la disminución de sus costes aumenta el número de personas que se pueden beneficiar de ella. Incluso en individuos sin historial familiar claro de una enfermedad, el cribado de 76 genes —que, según consenso de los expertos, influyen en el manejo clínico global— revelará que uno de cada veinte resultará ser portador de una mutación de un gen que tendrá consecuencias en su atención sanitaria. A quienes decidan solicitar un diagnóstico genético, no obstante, tal vez les interese contratar previamente seguros de vida, discapacidad y atención sanitaria a largo plazo y reducir así sus pólizas.

A la edad de veintisiete años, Ansel K. era un joven feliz, saludable y de éxito que vivía y trabajaba en Manhattan en una firma financiera que proporcionaba apoyo administrativo y operacional a fondos de inversión tradicionales y alternativos. Lleno de energía, era monologuista cómico aficionado y miembro de una compañía de improvisación teatral que actuaba en un club nocturno de Hell’s Kitchen. Ansel K. salía con una chica y estaba considerando la posibilidad de sentar cabeza, casarse y formar una familia en el plazo de unos pocos años. Igual que otros jóvenes con buena salud y en la veintena que se dedican a disfrutar de la vida, Ansel K. no iba a menudo al médico. De hecho, no tenía asignado un médico de familia y yo fui el primer profesional al que acudía en cerca de seis años.

«¿Voy a necesitar un tratamiento que cueste 400.000 dólares al año durante el resto de mi vida y voy a perder mi seguro médico?» fue lo primero que me preguntó Ansel K. Paulson un día lluvioso durante su primera visita al servicio de Genética en Adultos del Weill Cornell Medicine and New York Presbyterian Hospital de Nueva York.

La familia de Ansel también gozaba en general de buena salud y, por fortuna para él, no tenía un historial de problemas médicos graves. Sin embargo, varios meses antes, la madre de Ansel, aficionada a leer Scientific American, las secciones de ciencia del Times y del New York Times y a la serie del canal de televisión Nova dedicada a los nuevos y emocionantes descubrimientos en medicina genética, e intrigada por la genealogía genética de su familia, solicitó por correo un test de ADN de 199 dólares a la compañía 23andMe con una muestra de su saliva.

De las cerca de tres mil millones de bases de ADN que tiene el genoma de una persona, 23andMe analiza una selección escogida de alrededor de un millón, asociada a información diversa sobre la ascendencia de un individuo, hasta que la Food and Drug Administration de Estados Unidos limitó las pruebas hace varios años a variantes genéticas ligadas a un amplio espectro de enfermedades genéticas. 23andMe ha examinado el ADN de más de un millón de personas y en la actualidad tiene contratos de colaboración con laboratorios, como Roche, Genentech y Pfizer, con el fin de identificar objetivos farmacológicos para enfermedades genéticas nuevas.

Los resultados del test de la madre de Ansel revelaron que era portadora de una mutación genética que había sido previamente identificada en docenas de personas antes de causar una dolencia bien documentada y preocupante para la que existen varias terapias efectivas (aunque costosas): la enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher está causada por mutaciones en el gen GBA. Los portadores de la mutación de la enfermedad de Gaucher sufren una acumulación de un tipo particular de residuo de molécula grasa cuyo nombre científico es glucosilceramida.

En los pacientes con síndrome de Gaucher, el bazo puede hincharse hasta multiplicar por diez su volumen normal. Dependiendo del paciente y de la mutación particulares, la enfermedad de Gaucher también puede causar agrandamiento del hígado, anemia, el cáncer de sangre mieloma múltiple y la enfermedad degenerativa de Parkinson, entre otras dolencias. La madre de Ansel vivía ajena a todo esto. Se acercaba a los sesenta años, pero no había tenido problemas médicos que se pudieran asociar claramente a su enfermedad, aunque otros portadores del síndrome de Gaucher con la misma mutación sí lo hacen, y desarrollan trastornos muy graves. La enfermedad de Gaucher se trata con fármacos que reemplazan la proteína producida por el gen GBA defectuoso y que en Estados Unidos pueden costar más de 400.000 dólares al año. No obstante, cosa curiosa, ni la madre de Ansel ni él parecían tener síntomas ni de la enfermedad de Gaucher ni de sus secuelas.

En parte, esta curiosa situación refleja un escenario común a la mayoría de enfermedades genéticas. Cuando se identifican por primera vez, los investigadores se centran en estudiar a los pacientes más gravemente afectados con el fin de asegurarse de que han definido de manera correcta los síntomas asociados a un gen particular. Luego, con el tiempo, a medida que se hacen pruebas a más pacientes en busca de mutaciones del gen, resulta (sucede muy a menudo) que algunos pueden tener la mutación del gen, pero síntomas menos severos, o incluso ninguno en absoluto. En general, para la mayoría de trastornos genéticos, portar una mutación particular aumenta estadísticamente el riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no significa que una persona esté destinada a padecerla o a morir por su causa. Hay más factores en juego.

¿Cómo es posible? En 1624, antes de que supiéramos de la existencia del ADN o los genes, el poeta John Donne escribió: «Ningún hombre es una isla». Esto es cierto a menudo en los genes y en las mutaciones genéticas, y constituye la razón de que hoy estemos entrando en la era de la genómica de poblaciones. Existe un gran número de factores que puede influir a la hora de que una mutación genética, de hecho, provoque que un individuo desarrolle una enfermedad lo bastante grave como para privarlo de la dicha de estar sano y trasladarlo al sistema médico en calidad de paciente diagnosticado. Estos factores reciben a menudo el nombre de modificadores de enfermedad. Los modificadores de enfermedad pueden ser ambientales (por ejemplo, la cantidad de azúcar en la dieta de individuos con predisposición a la diabetes o el grado de ejercicio diario que influye en el peso) o incluir variantes en genes que modifican el impacto de otros genes, en lo que se llama «interacción entre genes».

Así, por ejemplo, es posible que la familia de Ansel K. sea portadora de otras mutaciones genéticas que mitiguen los síntomas de la enfermedad de Gaucher en personas con su mutación GBA particular, y que podrían, en principio, conducir a nuevos objetivos farmacológicos para tratar la enfermedad que fueran mejores que la medicación existente (y costosa). Aunque sabemos que existen muchos modificadores de enfermedad, lo crucial aquí es si hay, para un desorden determinado, modificadores individuales que tengan un efecto amplio y sean potencialmente utilizables por parte del médico encargado de tratar al paciente.

El número de variables que pueden modificar las mutaciones genéticas es extremadamente alto, puesto que los modificadores genéticos pueden llegar a ser millones. La combinación del rápido abaratamiento de los costes de secuenciar el ADN, el interés por determinar qué enfermedades tienen un componente genético, los fuertes incentivos que existen para identificar y desarrollar nuevos objetivos farmacológicos y también los modificadores genéticos y ambientales de enfermedades ha impulsado esfuerzos en Europa, Estados Unidos y Asia para secuenciar el genoma completo de miles, si no millones, de personas. Esta acción ha adoptado diversas formas.

Son muchos los que preguntan por qué necesitamos secuenciar tanto ADN. ¿No tenemos ya una buena comprensión de la genética de los seres humanos? Una de las grandes sorpresas del Proyecto Genoma Humano, que completó el primer genoma humano en 2002, fue la revelación de que tenemos solo unos 20.000 genes, la misma cantidad que el gusano de la harina, la mosca de la fruta o un ratón. Es el prototipo básico de la vida. Lo significativo son las diferencias genéticas existentes entre especies diversas de animales, y por ello la atención se concentra ahora en las disparidades genéticas entre individuos.

De izquierda a derecha: células de cáncer de pecho, células HeLa, células de cáncer de colon y vasos sanguíneos en un melanoma

Hoy sabemos que para comprender el papel que desempeñan las mutaciones individuales debemos entender su contexto. Esto pasa por identificar otras variantes genéticas heredadas con una mutación y, lo que es igual de importante, por encontrarle sentido a toda esa información conociendo el máximo posible de detalles del historial médico y también aparentemente no médico de la persona portadora de esas mutaciones. La información específica necesaria para una anotación detallada del genoma incluye los síntomas, a qué edad empezaron y otros datos como presión sanguínea, estatura y peso, historial de enfermedades, medicación, vacunas, etcétera.

Encontrar las causas específicas de enfermedades genéticas y lo que modifica su impacto a la hora de mantener a una persona sana o enferma tiene consecuencias significativas. Sobre todo, en términos de salud pública, esta información puede permitirnos prevenir enfermedades, o al menos detectarlas pronto para así reducir la enorme carga de sufrimiento humano que provocan. También es importante el hecho de que el estudio de todos estos genomas y la información que llevan asociada sobre las vidas de estos pacientes revele nuevos objetivos, de manera que la industria farmacológica desarrolle medicamentos para prevenir enfermedades y mantener a los seres humanos sanos más tiempo a edades avanzadas. Esto último tiene un notable valor comercial, así como científico y médico, y en parte ha impulsado varios esfuerzos nacionales por secuenciar los genomas de cientos de miles, e incluso millones, de personas. Así, existe una competencia por identificar modificadores de genes y combinaciones de mutaciones genéticas que causan enfermedades secuenciando a millones de personas con el fin de encontrar las combinaciones que servirán de cimientos para la medicina del próximo siglo.

En la actualidad, el proyecto más avanzado en este sentido está en el Reino Unido. En parte inspirado por los Juegos Olímpicos de 2012 en Londres, que llamaron la atención del primer ministro David Cameron sobre las grandes hazañas atléticas que pueden conseguir individuos excepcionales dotados de los rasgos genéticos adecuados y un fuerte deseo por sobresalir y competir, se puso en marcha el proyecto 100.000 Genomas. Se creó una compañía, Genomics England.

Genomics England es propiedad del Servicio de Salud del Reino Unido y ha sido fundada en su totalidad por él con el objetivo de secuenciar 100.000 genomas completos de los pacientes de su sistema público de salud antes de que termine 2017. Sus metas primordiales son beneficiar a pacientes, crear una infraestructura de medicina genómica para el servicio de salud pública, facilitar nuevos descubrimientos científicos y médicos y acelerar el desarrollo de la industria genómica en el Reino Unido.

Los pacientes donan muestras y proporcionan información médica y sobre su estilo de vida después de firmar un consentimiento que autoriza el uso de su ADN y de sus datos. Son formularios de consentimiento más amplios pero similares a los usados antes de que a un paciente se le realice una operación o reciba quimioterapia para un cáncer. Otro ejemplo sería, quizá, el consentimiento que firman los usuarios de Facebook o el sistema operativo del iPhone de Apple y que permite a estas compañías usar los datos que cada individuo recoge en sus cuentas y beneficiarse de ellos enviándoles publicidad personalizada, o vender datos agregados de clientes a compañías de marketing. En general, la gran mayoría de individuos considera que los beneficios de usar estos servicios, a menudo proporcionados a un coste muy pequeño o inexistente, exceden con mucho los riesgos que entraña perder el control de su privacidad.

Estos consentimientos informados han sido aprobados por un comité ético independiente del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido. El consentimiento incluye estadísticas que preguntan explícitamente si los pacientes autorizan que compañías comerciales lleven a cabo investigaciones aprobadas usando sus genomas y sus datos. Muchos pacientes, de hecho, están deseosos de que sus datos genéticos, médicos y de estilo de vida se utilicen para impulsar la investigación sobre las condiciones específicas que les afectan, en lo que constituye una modalidad ya establecida de colaboración abierta o crowdsourcing.

Genomics England también cobrará por sus servicios de datos de manera que los costes de su mantenimiento sean razonablemente bajos. Estos servicios los usan compañías farmacéuticas, pero también investigadores académicos y médicos de Estados Unidos y de Europa. Así, por ejemplo, un individuo en Alemania con una mutación genética particular, o su médico, tendrían que pagar por acceder a datos relativos a los síntomas y la tasa de incidencia de otros individuos portadores de la misma «una entre un millón» variante genética. Actualmente, aún falta perfilar los detalles.

Impulsadas por el mismo objetivo que Genomics England, existen otras iniciativas de envergadura para secuenciar el genoma de muchos ciudadanos. Estas incluyen colaboraciones como las que existen entre la organización estadounidense de salud Geisinger Health System, de Pensilvania, con la Regeneron Pharmaceutical Corporation para secuenciar los exomas (el ~15 % del genoma que codifica todo el ADN convertido en proteínas y la parte del genoma humano que se considera más importante para la enfermedad) de entre 50.000 y 100.000 voluntarios. Otro proyecto es el de la empresa privada Human Longevity Sciences, fundada por Craig Venter —quien ya en 2003 había secuenciado comercialmente una gran porción del genoma humano original—, para secuenciar 100.000 o más pacientes de la Universidad de California, del servicio de salud de San Diego, de organizaciones sanitarias de Sudáfrica y de participantes de ensayos clínicos dirigidos por Roche y AstraZeneca. En China, Alemania, Holanda, Israel, Arabia Saudí, Estonia y Qatar hay iniciativas de gran escala similares en las que participan entre decenas y cientos de miles de personas.

El actual líder, Genomics England, incluye tanto adultos como niños, pero está más centrado en enfermedades de la edad adulta. En 2012, los National Institutes of Health de Estados Unidos pusieron en marcha un esperanzador programa piloto dotado con 25 millones de dólares para secuenciar los genomas de cientos de bebés de Estados Unidos con el objetivo de aprender más sobre la validez ética y la viabilidad clínica y de interpretación que tendría este test frente al cribado neonatal para desórdenes genéticos como la galactosemia, que pueden causar retraso mental si no se detectan y se tratan a tiempo. «Imaginemos el día en el que se secuencie el genoma de todos los recién nacidos y esta información forme parte de una historia médica electrónica que podría usarse durante el resto de la vida de ese niño tanto para prevenir mejor como para estar más alerta ante manifestaciones tempranas de una enfermedad», ha declarado Alan Guttmacher, director del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, que financió el estudio. Esta iniciativa articula la voluntad de alterar el equilibro actual entre tratamiento de la enfermedad, detección temprana y prevención para poner el énfasis en los dos últimos elementos. En prácticamente todas las enfermedades genéticas, los pacientes evolucionan mejor cuando sus síntomas se detectan de manera temprana y se tratan con agresividad.

En el caso de la infancia, las enfermedades recesivas son particularmente importantes. Tenemos dos ojos, dos oídos, dos riñones, etcétera, como sistema de seguridad en caso de que uno funcione mal. Lo mismo ocurre con muchos genes. Portamos dos ejemplares de cada cromosoma (excepto los cromosomas X e Y). Para la mayoría de los genes, si un ejemplar muta, el otro toma el relevo y no hay secuelas médicas. En las enfermedades recesivas, en las que cada progenitor es portador de un gen mutado, un niño hereda por casualidad los dos ejemplares mutados del mismo gen y, en consecuencia, no tiene un sistema de seguridad en forma de gen intacto no mutado. Existen alrededor de 4.000 enfermedades genéticas recesivas con incidencia baja, pero que, sumadas, afectan a cerca del 2 % de la población. Un argumento fundamental a favor de testar el genoma completo de cada recién nacido es que, aunque la mayoría de las enfermedades recesivas tienen una tasa de incidencia individual rara, el dolor y sufrimiento que ocasionan recae de manera desproporcionada en los miembros de la sociedad más valiosos y vulnerables: los niños. Además, los beneficios de tratar y curar una enfermedad infantil son vitalicios.

La MCAD es una de las enfermedades para las que se hace cribado a los recién nacidos mediante análisis bioquímicos de gotas de sangre extraídas del talón a los pocos días de vida. Este trastorno afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 recién nacidos. Sin embargo, no se realizan pruebas genéticas a los padres porque es una enfermedad demasiado rara como para justificar los costes de hacer análisis a todo el mundo.

Anne Morris, colega del mundo de la genética y amiga, es una madre cuya familia resultó alcanzada por el rayo genético y que podría haberse beneficiado de unos test genéticos más universales antes de la concepción de un niño. Anne es una del 1-2 % de mujeres en Estados Unidos y Europa que ha tenido que recurrir a la fertilización in vitro para tener hijos. El suyo fue concebido con sus óvulos y un donante de esperma. Los bancos de esperma hacen cribado de sus donantes en busca de las enfermedades genéticas más comunes, como la fibrosis quística, pero no de enfermedades recesivas raras, de nuevo debido a los costes.

Tanto el hijo de Anne como su padre biológico eran portadores de una mutación del gen ACADM que causa una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media de la enfermedad recesiva, o MCAD. El ACADM es un gen metabólico que ayuda a convertir grasas en azúcar para proporcionar energía al cuerpo. Los recién nacidos desarrollan hipoglucemia, a menudo después de periodos de contraer infecciones y de no beber leche materna o maternizada en cantidades suficientes. Cuando no se diagnostica, la MCAD es una causa considerable de muerte súbita del lactante o de convulsiones después de una enfermedad leve. Sin embargo, la dieta y el estrés son importantes modificadores de la enfermedad. En consecuencia, los niños con MCAD pueden pasar largos periodos de tiempo asintomáticos hasta que una enfermedad u otras fuentes de estrés les hacen dejar de comer y sus niveles de azúcar bajan demasiado. Los niños con MCAD pueden llevar una vida larga y plena cuando se les diagnostica y son objeto de un seguimiento cuidadoso por parte de su familia y de profesionales de la medicina que vigilen su dieta, detecten los síntomas a tiempo y les empiecen a administrar medicamentos.

Anne quedó tan admirada de los beneficios del diagnóstico genético que puso en marcha GenePeeks, una compañía de testado genético en Nueva York y Massachusetts centrada en análisis genético exhaustivo de alta calidad para más de 600 enfermedades pediátricas a costes razonables para los futuros padres.

El estudio «genoma bebé» sigue en marcha, pero después de resultados preliminares satisfactorios se ha expandido a un grupo de población estadounidense más grande con el Programa de Cohorte para la Iniciativa sobre Medicina de Precisión. El presidente Obama, en su discurso sobre el estado de la Unión del 20 de enero de 2015, hizo público su apoyo a esta iniciativa. El objetivo del Programa de Cohorte para la Iniciativa sobre Medicina de Precisión es «acercarnos a la cura de enfermedades como cáncer y diabetes, y darnos acceso a todos a la información personalizada que necesitamos para preservar nuestra salud y la de nuestras familias». Similar a Genomics England, el Programa de Cohorte para la Iniciativa sobre Medicina de Precisión elaborará un gran grupo de población de estudio de un millón o más de estadounidenses. Puesto que la población de Estados Unidos es étnicamente más diversa que la del Reino Unido, uno de sus objetivos importantes es incluir a minorías menos estudiadas, como afroamericanos, hispanos e indígenas americanos. Otros objetivos oficiales incluyen desarrollar cálculos cuantitativos de riesgo de un espectro de enfermedades integrando peligros ambientales, mutaciones genéticas e interacciones gen-medioambiente; identificación de los factores determinantes de la variación de un individuo a otro en términos de eficacia y seguridad de las terapias más extendidas y el descubrimiento de biomarcadores que identifiquen a aquellas personas con riesgo mayor o menor de desarrollar enfermedades comunes. Además, se intensificará el uso de tecnologías de la salud móviles en el iPhone y dispositivos similares para recopilar grandes cantidades de datos sobre actividad física, localización de pacientes en distintos entornos (por ejemplo, rural frente a urbano), medidas fisiológicas y riesgos ambientales con efectos sobre la salud; desarrollo de sistemas de clasificación y de interacción para las nuevas enfermedades; empoderamiento de los participantes con información útil para mejorar su salud y la creación de una plataforma para identificar pacientes con los que realizar ensayos clínicos de las nuevas terapias. El Programa de Cohorte para la Iniciativa sobre Medicina de Precisión empieza a reclutar pacientes de todas las regiones geográficas de Estados Unidos en noviembre de 2016.

Existe un gran potencial de beneficios para la sociedad en estos estudios genómicos de la población. Permitirán detectar enfermedades importantes en los pacientes antes de que aparezcan los síntomas o se produzcan consecuencias catastróficas, como ruptura de vasos sanguíneos en personas con enfermedades de tejido conectivo. Se desarrollarán nuevas pruebas diagnósticas y medicamentos para tratar trastornos genéticos antes no diagnosticados a partir de un defecto biológico de base subyacente específico y no de complicaciones posteriores no específicas. Hay motivos para confiar en que un conocimiento mejor de la genética también reducirá los costes de atención sanitaria y permitirá el uso de terapias de precisión en lugar de los tratamientos «de talla única» que son hoy la norma.

Sin embargo, hay causas potenciales de preocupación para los individuos que participan es estudios genómicos de población. Si bien las condiciones específicas dependen de la nacionalidad de cada uno, los pacientes de Europa y Estados Unidos a menudo se preguntan si la secuenciación de su genoma cambiará las pólizas que pagan por su seguro médico.

En el Reino Unido la sanidad es universal y los pacientes no pagan a no ser que busquen un tratamiento privado con servicios más exclusivos y tiempos de espera menores. En Estados Unidos, sin embargo, la cobertura sanitaria no es universal y las personas deben contratar un seguro específico. Además hay otros tipos de seguro a los que puede afectar esta situación. En el Reino Unido, Estados Unidos y muchos países de Europa, estos incluyen seguros de vida, seguro contra enfermedad grave (en Estados Unidos a menudo llamado atención sanitaria a largo plazo) o seguro de invalidez.

En la mayoría de los casos, para estas personas que participan en Genomics England, 100.000 Genomics Project o Iniciativa para la Medicina de Precisión, la secuenciación de sus genomas no influirá en sus pólizas de seguros médicos (en Estados Unidos), de vida, de enfermedad y de invalidez (en Estados Unidos, Reino Unido y muchos países de la Unión Europea), porque es un estudio de investigación y no se requiere a los pacientes que comuniquen a sus compañías aseguradoras que tienen resultados de pruebas genéticas.

Pero incluso en personas sanas sin historial evidente personal o familiar que sugiera una enfermedad genética (como Ansel K.), más del 4,5 % (y cuando se hayan secuenciado todos los genomas el porcentaje seguramente aumentará) tendrá una mutación genética preocupante que influirá de manera directa en su cobertura sanitaria actual. Así, de Genomics England se calcula que entre 5.000 y 7.000 personas o más saldrán con un diagnóstico positivo, y para la Iniciativa para la Precisión Médica la cifra será de entre 50.000 y 70.000.

Aunque los pacientes que participan en 100.000 Genomes o Iniciativa para la Precisión Médica no tienen obligación de revelar los resultados de la secuenciación de su genoma, sí deberán responder con sinceridad a preguntas relativas a cribado o tratamientos preventivos. Así, por ejemplo, si una mujer resulta tener una mutación de un gen que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal y se somete a una colonoscopia anual en busca de tumores, tendrá que comunicarlo y esto podría influir en su cobertura médica. Por supuesto, no sería descabellado que la aseguradora decidiera examinar de cerca el historial médico personal y familiar de un individuo antes de decidir su cobertura. Esto podría ser particularmente importante en pólizas de seguros de enfermedad crónica e invalidez.

En Estados Unidos, en mayo de 2008, el presidente George W. Bush firmó la Ley de no discriminación por información genética (GINA, por sus siglas en inglés). Esta ley había sido presentada como proyecto de ley federal en el congreso nada menos que doce años antes, pero distintos comités y subcomités del Congreso la habían frenado. La ley fue aprobada por el Senado con 95 votos a favor y ninguno en contra, y en la Cámara de Representantes con 411 a favor y uno en contra. El único no fue del congresista Ron Paul, que es ahora mismo uno de los líderes conservadores del Partido Republicano y destinatario de sustanciosas donaciones por parte del lobby de compañías aseguradoras de Estados Unidos. GINA prohíbe la discriminación genética tanto en los seguros laborales como de salud. En concreto, las aseguradoras y los empleadores con más de quince trabajadores no pueden requerir información genética para usarla en ninguna de sus decisiones. Sin embargo, las pequeñas empresas están exentas debido a los costes administrativos. The Genetic Alliance, por ejemplo, una organización sin ánimo de lucro dedicada al uso responsable de información genética, declaró que GINA era un hito en la historia de la genética en Estados Unidos y los derechos civiles. No obstante, GINA tiene algunas limitaciones. No protege de discriminaciones en la contratación de seguros de vida y de enfermedad, algo similar a lo que ocurre en el Reino Unido.

La situación se complica porque en cada estado puede haber leyes que proporcionen protección adicional por encima y más allá de la contemplada por la ley GINA. Para personas que están considerando participar en la Iniciativa para la Medicina de Precisión, la Junta para la Responsabilidad Genética, que proporciona información sobre protección y leyes específicas de cada estado, es un recurso de utilidad. Por ejemplo, en el estado de California existe una ley llamada Cal-GINA que proporciona protección legal civil frente a la discriminación genética en la contratación de seguros de vida, de enfermedad e incapacidad, así como en cobertura sanitaria, empleo, vivienda, educación, préstamos hipotecarios y elecciones. Los estados de Vermont, apoyado por el candidato demócrata Bernie Sanders, y Oregón también tienen una legislación estricta que prohíbe ampliamente el uso de diagnósticos genéticos en la contratación de seguros de enfermedad, vida y discapacidad. Sin embargo, en la mayoría de estados, la única cobertura existente es la que provee GINA; es el caso de Nueva York, donde yo practico la medicina.

No es una situación teórica, sino de la vida real, y tengo pacientes a los que se les ha denegado un seguro de vida por un diagnóstico genético. Por ejemplo, Karen Young es una paciente de mi consulta con síndrome de Lynch, una enfermedad de predisposición genética al cáncer que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal, uterino, ovárico y de otras clases, y está causada por mutaciones en el MSH2, el MLH1 y otros genes. Karen está en la década de los cincuenta y se le han extirpado quirúrgicamente el colón, el útero y los ovarios. Nunca ha tenido cáncer y es rigurosa con las pruebas, pues quiere mantenerse sana para poder trabajar y hacerse cargo de su familia. A pesar de su meticulosidad, a Karen le denegaron un seguro de vida con argumentos poco convincentes que aludían a su diagnóstico genético. La carta de rechazo de su aseguradora decía:

Como todas las compañías aseguradoras, tenemos unas directrices que determinan cuándo se puede o no proporcionar cobertura. Por desgracia, tras considerar atentamente su solicitud, lamentamos informarle de

que no podemos proporcionarle cobertura debido a que ha dado positivo en la mutación del gen MSH2, que causa el síndrome de Lynch, tal y como figura en su historial médico.

Si ha recibido otras cartas anteriores a esta que ha interpretado como cobertura, por favor, ignórelas. No tiene usted cobertura. Además, en caso de tener una póliza previa, por favor siga abonándola.

En resumen, las preocupaciones de pacientes como Karen o Ansel empiezan a hacerse oír ahora. Los programas (públicos y privados) a gran escala de investigación genómica de población en el Reino Unido, Estados Unidos y otros países tienen un gran potencial para mejorar nuestra capacidad de diagnosticar y, con el tiempo, desarrollar tratamientos nuevos y efectivos para muchos individuos con un amplio espectro de enfermedades. Puesto que los costes de secuenciación del ADN se han reducido drásticamente, el número de personas que podrían beneficiarse de la secuenciación completa del genoma tiene la posibilidad de crecer también drásticamente.

Lo que sí se demora demasiado, sin embargo, es una legislación que proteja a los ciudadanos estadounidenses de las preocupaciones relativas a los seguros y a la discriminación genética, abierta o encubierta. Debido a la velocidad con que progresan estos ambiciosos proyectos de investigación, Estados Unidos, Reino Unido y otros países con programas similares necesitan con urgencia una protección legal más exhaustiva para las personas con su genoma secuenciado. No estamos en situación de decir «Aquí no puede pasar», porque la discriminación genética es ya un hecho en todo el mundo. A no ser que se introduzcan salvaguardas legales más exhaustivas, existe el riesgo de una reacción pública negativa que limite la voluntad de los individuos a participar en estas importantes empresas científicas en detrimento de toda la población de nuestros países.

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